No Medscape, Dra. Thais Milioni explica como testes genéticos ajudam na baixa estatura infantil

O Medscape publicou uma reportagem sobre uma revisão internacional que mostra o papel crescente dos testes genéticos no diagnóstico da baixa estatura infantil. Uma das médicas ouvidas é a Dra. Thais Milioni Luciano, endocrinologista pediátrica do INKI.

A Dra. Thais Milioni destacou que, nos casos de baixa estatura isolada, apenas 10 genes explicam mais da metade dos resultados positivos, enquanto nos quadros sindrômicos os 10 genes mais frequentes respondem por menos de 30%. Para ela, esse dado ajuda a direcionar a investigação. A médica também chamou a atenção para o salto no rendimento conforme a técnica: 33,3% com o exoma, contra 4,7% nos testes de gene único. Segundo ela, o diagnóstico genético permite orientar triagens cardiológicas ou oftalmológicas, indicar tratamentos direcionados e evitar tratamentos contraindicados em casos de predisposição ao câncer. Na avaliação da Dra. Thais, a investigação genética já saiu da pesquisa e faz parte da rotina clínica.

O que a matéria orienta

• Os painéis genéticos alcançaram 21,6% de diagnóstico, e o exoma, 33,3%, bem acima dos testes de gene único.
• Quando a baixa estatura vem acompanhada de outras características clínicas, a chance de achar uma causa genética aumenta.
• O exoma pode estar entre os primeiros exames na baixa estatura sindrômica sem diagnóstico clínico, segundo outro especialista ouvido pela reportagem.
• Em alguns casos, o teste genético contraindica o hormônio de crescimento, como em condições com alto risco de câncer na infância.
• A avaliação deve ser precoce: a puberdade costuma começar entre 8 e 13 anos nas meninas e entre 9 e 14 anos nos meninos.